Maklumat

Fibrosis kistik pada bayi

Fibrosis kistik pada bayi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Apakah fibrosis sista?

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang mengancam nyawa. Seorang kanak-kanak dengan CF mempunyai gen yang rosak yang mempengaruhi pergerakan natrium klorida (garam) masuk dan keluar dari sel-sel tertentu.

Hasilnya adalah lendir tebal, berat, melekit; peluh masin; dan jus pencernaan yang menebal. Rembesan lendir yang tebal dapat menyumbat paru-paru, menjadikan anak dengan CF sangat rentan terhadap kesukaran bernafas, jangkitan paru-paru (lendir menyediakan persekitaran yang kaya untuk bakteria), dan, akhirnya, kerosakan paru-paru yang teruk. Dan ketika cairan pencernaan yang menebal dari pankreas anak tidak dapat masuk ke usus kecil untuk memecah dan menyerap nutrien dari makanan yang dimakannya, dia juga mungkin mengalami masalah pencernaan dan pertumbuhan.

Apakah tanda dan gejala fibrosis sista pada bayi?

Lima belas hingga 20 peratus bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik mempunyai sesuatu yang disebut meconium ileus semasa kelahiran. Ini bermaksud usus kecil mereka terhalang oleh mekonium, zat hijau rumput laut yang keluar pada kotoran bayi pertama. Kadang kala usus akan menjadi bengkok atau tidak berkembang dengan baik akibatnya. Mekonium juga dapat menyekat usus besar, dalam hal ini bayi tidak akan mengalami pergerakan usus selama satu atau dua hari selepas kelahiran.

Bayi lain dengan CF sihat ketika lahir tetapi kemudian mengalami masalah bernafas atau tidak dapat menambah berat badan dalam empat hingga enam minggu pertama mereka. Pertumbuhan yang lemah adalah salah satu tanda pertama CF. Ibu bapa juga mungkin melihat batuk dan mengi yang mengganggu.

Batuk dan mengi hampir tidak unik untuk kanak-kanak dengan CF, tentu saja. Gejala ini boleh disebabkan oleh bronkiolitis virus (radang saluran pernafasan kecil), asma, radang paru-paru, atau bahkan persekitaran yang berdebu dan berasap. Setiap keadaan ini jauh lebih biasa daripada penyakit genetik.

Namun, fibrosis kistik adalah penyakit genetik pemendek hidup yang paling biasa di kalangan orang keturunan Eropah Utara. Gejala lain termasuk kulit masin, selera makan yang besar tanpa kenaikan berat badan, dan najis berminyak yang besar.

Kadang-kadang keadaan tidak menjadi jelas sehingga seorang kanak-kanak mengalami serangkaian jangkitan paru-paru berulang atau masalah pertumbuhan yang teruk. Sekiranya bayi anda mempunyai gejala ini, berbincanglah dengan doktornya.

Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Tetapi ada rawatan baru yang bukan sahaja dapat memanjangkan umur anak tetapi juga dapat menjadikan kehidupan itu lebih normal. Dan CF yang lebih awal didiagnosis, semakin berkesan terapi tersebut.

Seberapa biasa fibrosis sista?

Kemungkinan bayi anda menghidap CF adalah sekitar 1 dari 3,000 jika bayi anda adalah Kaukasia, 1 dari 9,000 jika dia Hispanik, 1 dari 11,000 jika dia Orang Asli Amerika, 1 dari 15,000 jika dia berasal dari warisan Afrika, dan 1 dari 30,000 jika dia orang Asia Amerika .

Bayi mendapat fibrosis sista apabila mereka mewarisi satu gen CF yang rosak dari ibu mereka dan yang lain dari ayah mereka. (Lebih daripada 10 juta orang Amerika membawa gen CF - kebanyakan tanpa menyedarinya.) Kanak-kanak dengan penyakit ini biasanya didiagnosis sebelum usia 2 tahun, tetapi sekitar 10 peratus kes tidak dapat dikesan sehingga dewasa.

Bagaimana saya dapat mengetahui sama ada bayi saya menghidap CF?

Bayi yang baru lahir di Amerika Syarikat (dan di banyak negara di seluruh dunia) diuji secara rutin untuk mendapat CF. Sebilangan kecil darah diambil dari tumit bayi dan diuji protein yang lebih tinggi pada bayi dengan CF. Sekiranya hasilnya terlalu tinggi, ujian selanjutnya dilakukan untuk mencari mutasi yang paling biasa yang menyebabkan CF.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir tidak tepat 100 peratus. Jarang sekali, bayi yang menghidap CF akan terlepas dari ujian ini. Tetapi lebih kerap bayi yang tidak mempunyai CF akan dirujuk untuk ujian yang lebih pasti (ujian peluh) untuk memastikan dia tidak menghidap penyakit itu.

Sekiranya ada sebab untuk mengesyaki bahawa bayi anda mungkin menghidap CF - kerana gejala, ujian saringan bayi baru lahir, atau kerana anda tahu ia berlaku dalam keluarga - doktor akan melakukan ujian peluh.

Ujian peluh cepat dan tidak menyakitkan: Ubat yang disebut pilocarpine merangsang titik di lengan untuk berpeluh. Doktor meletakkan sehelai kertas penapis di kawasan itu untuk menyerap peluh dan kemudian menguji kandungan natrium dan klorida. Tahap yang lebih tinggi daripada biasa sangat menyarankan fibrosis sista. Sejarah keluarga CF dan ujian lain, seperti sinar-X dada dan ujian genetik darah atau air liur, dapat menambah bukti.

Ujian genetik dapat menentukan sama ada pasangan yang merancang kehamilan perlu mengambil berat tentang fibrosis sista. Kedua-dua ibu bapa harus menjadi pembawa gen CF agar bayi mempunyai risiko dilahirkan dengan penyakit ini. Sebilangan besar ob-gyn menawarkan ujian ini kepada ibu bapa hamil. Sekiranya ujian itu kembali positif, pasangan itu akan dirujuk kepada kaunselor genetik. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ribu mutasi DNA yang boleh menyebabkan CF, dan kebanyakan ob-gyns menguji hanya 30 atau 40 yang paling biasa. Oleh itu, dimaklumkan bahawa anda bukan pembawa CF sedangkan sebenarnya anda berada.

Bagaimana penyakit ini dirawat?

Bayi dan kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan rawatan perubatan yang berterusan. Ini terbaik disediakan di pusat CF khusus dengan pasukan doktor, jururawat, dan lain-lain yang mempunyai kepakaran dalam penyakit ini. Gejala sangat berbeza dari kanak-kanak ke anak, walaupun mereka adalah saudara kandung dengan kecacatan genetik yang sama. Selalunya gejala datang dan pergi - mereka mungkin agak ringan atau sangat teruk.

Sebilangan besar anak-anak kecil dengan CF dapat dirawat sebagai pesakit luar, tetapi mereka perlu sering diperhatikan untuk memastikan penyakit ini dirawat dengan baik. Pada setiap lawatan, sampel dahak (air liur atau lendir) diambil untuk membantu menentukan kuman mana yang menyebabkan jangkitan paru-paru. Kadang-kadang, jika gejala muncul, anak harus dimasukkan ke hospital untuk mendapatkan antibiotik intravena.

Sekiranya bayi anda menghidap CF, dia harus mendapat vaksin kanak-kanak secara rutin terhadap penyakit biasa seperti Hib dan pertusis, serta suntikan selesema tahunan (setelah dia berusia enam bulan).

Sebilangan besar kanak-kanak dengan CF juga diberi ubat resep, termasuk antibiotik untuk merawat jangkitan, ubat-ubatan yang membantu memecah lendir di paru-paru, dan ubat-ubatan yang mengurangkan keradangan yang menyebabkan pemusnahan paru-paru. Setiap kanak-kanak memberikan respons yang terbaik terhadap kombinasi terapi fizikal dan ubat yang berbeza, dan tugas doktor dan ibu bapa untuk mencari campuran yang tepat. Ibu bapa memainkan peranan penting dengan memerhatikan bagaimana anak mereka bertindak balas terhadap pelbagai ubat.

Para penyelidik juga mengusahakan pilihan rawatan lain, termasuk terapi gen (untuk menggantikan gen penyebab penyakit), ubat-ubatan yang membantu menggerakkan garam masuk dan keluar dari sel dengan betul, dan ubat baru untuk mencegah dan merawat jangkitan.

Untuk melonggarkan lendir di paru-paru bayi anda, doktor mungkin akan menunjukkan kepada anda cara membongkok dada bayi anda dengan tangan yang cangkir. Anda mungkin perlu melakukan ini beberapa kali setiap hari selama kira-kira 30 minit setiap kali. Terdapat juga alat elektrik - seperti penepuk dada dan rompi bergetar - yang dapat melaksanakan tugas ini.

Oleh kerana penyakit ini biasanya menghidupkan pankreas, bayi anda juga memerlukan bantuan pencernaannya. Tanpa akses mudah ke enzim pankreas, usus kecil mengalami masalah memecah makanan, terutama lemak, menyebabkan anak-anak dengan CF kekurangan makanan dan lapar. Sebilangan besar apa yang mereka makan melewati badan mereka tanpa diserap.

Doktor mungkin memutuskan bahawa bayi anda perlu mengambil suplemen enzim pankreas dengan setiap makanan untuk membantu tubuhnya menyerap makanan yang dimakannya. (Anda perlu membuka kapsul dan mencampurkan manik-manik kecil dengan sedikit makanan bayi.) Anda juga ingin mendorong bayi anda makan sekerap mungkin dan memberinya makanan tambahan yang disyorkan oleh doktor.

Pemakanan yang betul sangat mustahak kerana anak yang kuat, sihat, dan berkhasiat dengan baik memberi semua terapi CF peluang yang lebih baik untuk memberikan kelegaan. Doktor bayi anda akan menentukan dengan tepat suplemen - dan berapa banyak - bayi anda perlu mengambil.

Berita baiknya adalah, dalam banyak kes, bayi dengan CF dapat tumbuh menjalani kehidupan yang hampir normal, pergi ke sekolah dengan orang lain, bermain di taman permainan, dan menjadi anak kecil, walaupun orang dewasa di sekitarnya lebih waspada. Prospek untuk kanak-kanak dengan fibrosis kistik terus bertambah baik: Beberapa dekad yang lalu, kebanyakan bayi dengan CF meninggal dunia ketika remaja. Hari ini, jangka hayat kanak-kanak yang dilahirkan dengan fibrosis sista adalah sekitar 37 tahun.

Di mana saya boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai fibrosis sista?

Alam semesta penghidap fibrosis kistik dan orang yang mereka sayangi adalah besar, berpengetahuan, dan menyokong. Berikut adalah beberapa laman web terbaik untuk diterokai:

  • Lawati Cystic Fibrosis Foundation, pusat penjelasan pusat untuk mendapatkan maklumat, sokongan dan sokongan.
  • Untuk ringkasan maklumat penyelidikan terkini, pergi ke Cystic Fibrosis Research.
  • Lihat sumber terbaik untuk ubat baru yang kini disiasat untuk terapi CF
  • Kongsikan kebimbangan anda mengenai keadaan anak anda dan petua perdagangan dengan ibu bapa lain di Children With Cystic Fibrosis laman Komuniti laman web kami.


Tonton videonya: Cystic Fibrosis Mechanism and Treatment. HHMI BioInteractive Video (Julai 2022).


Komen:

  1. Victor

    Melakukan kesilapan. Marilah kita cuba membincangkannya. Tulis kepada saya di PM, bercakap.

  2. Voodooran

    Jangan main-main!

  3. Ixtli

    Saya minta maaf, tetapi pada pendapat saya, anda salah. Saya pasti. Marilah kita cuba membincangkannya. Tulis kepada saya di PM.

  4. Nahele

    BAD QUALITY BUT YOU CAN SEE

  5. Nigore

    Terima kasih atas maklumat yang berharga. Ia sangat berguna bagi saya.

  6. Friedrich

    Tahniah, idea bernas



Tulis mesej